Santo Domingo. Las enfermedades raras son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, mientras que en EE.UU., la clasificación se da si afecta a menos de 200.000 personas en el país. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, lo que afecta aproximadamente al 7% de la población mundial.
Tipos de enfermedades raras
Las enfermedades raras pueden clasificarse de diversas formas según su origen, tipo de afectación o sistemas comprometidos. Algunos de los principales tipos incluyen:
1. Enfermedades genéticas
Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, ya sea hereditario o causado por mutaciones espontáneas.
Ejemplos:
- Síndrome de Marfan (afecta el tejido conectivo)
- Distrofia muscular de Duchenne (degeneración progresiva de los músculos)
- Fibrosis quística (trastorno que afecta los pulmones y el sistema digestivo)
2. Enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias
Son aquellas en las que el sistema inmunológico ataca erróneamente al propio cuerpo.
Ejemplos:
- Esclerosis sistémica (afecta la piel y órganos internos)
- Miastenia gravis (provoca debilidad muscular)
- Síndrome de Sjögren (afecta las glándulas productoras de saliva y lágrimas)
3. Enfermedades metabólicas
Son trastornos en los que el cuerpo no puede procesar adecuadamente ciertas sustancias esenciales.
Ejemplos:
- Fenilcetonuria (PKU) (problema en el metabolismo de la fenilalanina)
- Enfermedad de Gaucher (acumulación de ciertas grasas en órganos)
- Mucopolisacaridosis (trastornos que afectan el metabolismo de los azúcares complejos)
4. Enfermedades neurológicas raras
Afectan el sistema nervioso central o periférico y pueden causar discapacidad severa.
Ejemplos:
- Enfermedad de Huntington (trastorno neurodegenerativo)
- Síndrome de Rett (trastorno del desarrollo neurológico en niñas)
- Ataxia de Friedreich (provoca pérdida progresiva del control muscular)
5. Cánceres raros
Algunos tipos de cáncer son poco frecuentes y entran en la categoría de enfermedades raras.
Ejemplos:
- Sarcoma de Ewing (cáncer óseo)
- Tumores neuroendocrinos (afectan las células productoras de hormonas)
- Mieloma múltiple (cáncer en la médula ósea)
6. Enfermedades infecciosas raras
Aunque la mayoría de las enfermedades raras son genéticas, algunas son causadas por infecciones poco comunes.
Ejemplos:
- Enfermedad de Chagas (transmitida por parásitos)
- Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo (virus transmitido por garrapatas)
- Melioidosis (infección bacteriana rara)
7. Enfermedades hematológicas raras
Son trastornos que afectan la sangre o el sistema linfático.
Ejemplos:
- Hemofilia C (trastorno de la coagulación)
- Síndrome de Evans (trastorno autoinmune que destruye células sanguíneas)
- Policitemia vera (producción excesiva de glóbulos rojos)
Conclusión
Las enfermedades raras abarcan una amplia variedad de condiciones que pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo. Muchas de ellas son crónicas, degenerativas y pueden ser graves o discapacitantes. Dado que son poco comunes, suelen tener dificultades en el diagnóstico y tratamiento, lo que hace fundamental la investigación y el apoyo a los pacientes y sus familias.
